¿Cómo es vivir con AME?

La Atrofia Muscular Espinal, conocida por su siglas AME, es una enfermedad neuromuscular, que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal. Esto hace que el impulso nervioso no se transmita a los músculos, provocando la pérdida progresiva de la fuerza muscular y su atrofiamiento.

Su origen reside en el defecto de un gen que afecta a la producción de la proteína SMN, necesaria para que las motoneuronas funcionen de forma correcta. Cuando los niveles de esta proteína son bajos, las motoneuronas se degeneran, lo que impide que los músculos reciban la estimulación necesaria para funcionar y producir así el movimiento voluntario.

Se trata de una enfermedad de tipo hereditaria que, para darse, requiere de que ambos progenitores sean portadores del gen responsable. Incluso en ese caso, la enfermedad tiene una probabilidad de transmisión del 25%. De este modo, se considera una enfermedad rara y poco conocida que todavía no tiene cura.

Si bien la incidencia de la Atrofia Muscular Espinal es baja a nivel mundial, se trata de la segunda enfermedad genética grave de su tipo más frecuente, solo superada por la fibrosis quística. En España, se calcula que entre 800 y 1.000 personas padecen Atrofia Muscular Espinal.

Conociendo más de cerca

la enfermedad

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad relativamente desconocida y, como tal, aún pueden mejorarse las labores de conciencia y el apoyo de la comunidad, tanto la social como la científica.

Para darle visibilidad, se ha lanzado la campaña Vivir con AME, que trata de acercar los casos de tres personas que viven con esta enfermedad en diferentes etapas vitales: David, Nico y Carmen. Su caso nos trae los testimonios acerca de cómo es vivir con AME en tres etapas vitales muy diferentes, como son la edad adulta, la adolescencia y la niñez.

David José Fernández es un madrileño de 48 años al que le encanta viajar y conocer gente. Le diagnosticaron AME cuando tenía 2 años y, desde entonces, “ha habido muchos cambios”, como él mismo cuenta.

Nicolás Serna nació en Valladolid hace 15 años y hoy compagina sus estudios con su pasión por la música cantando en un coro. Su diagnóstico llegó con apenas unos meses de vida y lleva en tratamiento desde los 11 años.

Carmen Quiroga es la madre de Carmen, una adolescente de 17 años a la que diagnosticaron AME con solo un año y que hoy recibe un tratamiento experimental que está funcionando. A Carmen le encanta jugar al hockey en silla eléctrica y fue al campeonato de España.

“Disfrutar de la vida
como toca”

Si algo tienen en común David, Nico y Carmen es que la actitud y las ganas son fundamentales para el día a día con AME. Los 3, en los diferentes puntos de la vida en que se encuentran, llevan unas vidas felices junto a sus seres queridos y desempeñan sus principales aficiones.

“Mi día a día es como el de cualquier persona, solo que con apoyo y ayuda”, explica David. A este madrileño le encanta conocer mundo y personas y, como él mismo apunta, “disfrutar de la vida como le toca”. Su diagnóstico llegó de niño gracias a una biopsia muscular, cuando sus padres vieron que no era capaz de moverse sin agarrarse a los muebles. Más de 40 años después, David reconoce que hay momentos difíciles, pero añade que hay que saber afrontarlos. “Querer es más que poder”, explica.

Por su parte, Nico es un chico muy despierto que va al instituto. En las horas de Educación Física, Nico aprovecha para ir al fisio. Después de todos los deberes que tiene (“siempre tengo muchos”, confiesa), acude a sus extraescolares, donde aprende radio, inglés o natación. Se trata, en sus palabras, de “una vida normal, pero con distintas modificaciones pequeñitas”. Este apasionado de la música y la tecnología afirma que la actitud es “lo más importante” y reconoce que muchos obstáculos se los pone uno mismo.

La hija de Carmen, su tocaya, es una chica de 17 años con todas las inquietudes y ganas de vivir propias de una persona de su edad. En el caso de su hija, Carmen cuenta que es “un poco más complicado”, por la falta de independencia “de forma natural”, aunque añade que con, el entorno adecuado, es posible hacerlo todo un poco más fácil. Lo importante para esta madre es “la actitud”, algo con lo que coincide con los otros dos testimonios, ya que cada uno puede ser feliz con lo que tiene. “No creo que nadie tenga la situación perfecta”, comparte como reflexión.

Derribando

todos los límites posibles

Afortunadamente, la investigación en este tipo de enfermedades puede marcar la diferencia y ofrecer unos niveles de calidad de vida que, de otra manera, serían imposibles. El abordaje que se hace de la Atrofia Muscular Espinal, así como de otras enfermedades desconocidas, es fundamental para el día a día de las personas que viven con ellas.

Por ello, contar con herramientas de diagnóstico precoz, una perspectiva multidisciplinar que englobe diferentes especialistas y formar parte de una comunidad con información sobre los últimos avances científicos es clave para la vida de las personas con AME.

Los 3 testimonios ofrecen distintas experiencias a la hora de abordar la enfermedad. El primero de ellos, David, recuerda que, tras su diagnóstico, en aquella época solo había fisioterapia y celebra que, con el tiempo, “ha habido muchos cambios”. Hoy cuenta con asistencia personal que le permite combinar el apoyo familiar con la ayuda de una persona profesional durante 6 horas al día.

“La investigación ha avanzado mucho”, comenta. David lleva un tiempo en tratamiento para parar el avance de la enfermedad y le pide a la ciencia seguir investigando para lograr el mayor reto: “lograr una terapia que no solo detenga, sino que mejore esta enfermedad”.

Nico, a sus 15 años, ha tenido que ver a muchos especialistas, ya que las consecuencias de la atrofia no son solo musculares y se necesitan varios puntos de vista médicos. Este estudiante se alegra de que “tenemos bastante información hoy en día” y también está en tratamiento desde los 11 años.

Carmen recuerda los primeros años de su hija como un recorrido por “una locura de diferentes especialistas” y una espiral vertiginosa de muchos cambios. Su hija, hoy en día y años después, se encuentra en un tratamiento experimental que, en palabras de Carmen “está funcionando”. Para esta madre, es fundamental afrontar los retos del futuro a través no solo de la investigación de la enfermedad, sino de especialistas volcados y con el conocimiento adecuado para adaptar las terapias a cada persona.

Hablando con

un experto

Para saber más sobre esta enfermedad y conocer, en palabras de un profesional, cómo es la vida con ella, hablamos con una de las referencias sobre AME en el campo de la medicina.

Ramón Cancho

Neuropediatra del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid

¿Puede explicar de forma sencilla qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

Es una enfermedad de origen genético y neurodegenerativa que afecta a uno de los tipos de neuronas motoras que tenemos en el cuerpo y se produce, de una manera inexorable, por muerte celular programada, es decir, se suicida esa neurona. Por una mala programación, por una alteración genética, la neurona motora se “suicida”, es un proceso de apoptosis que llamamos, y esa neurona se muere antes de antes de tiempo, antes de cumplir sus funciones.

¿Cuál es su incidencia? ¿A cuántas personas afecta en nuestro país?

Entre las enfermedades raras tenemos raras, ultra raras… pero digamos que esta es, en esta categoría, de las relativamente frecuentes. De hecho, por dar un dato de frecuencia, en España, por hacernos una idea, habitualmente todos los años debutan en torno a una treintena de pacientes. Es decir, que no son tan pocos: 30, 40 pacientes todos los años y se van acumulando, si no fallecen. En nuestro país hay varios cientos de enfermos.

¿Es hereditaria?

Un dato que a nosotros nos parece siempre interesante para hacer ver que esto no es tan excepcional es que es una enfermedad que dentro de la jerga genética es autosómica recesiva, es decir, hace falta que esté alterado el gen heredado de la madre, pero también el heredado del padre. Es decir, tiene que dar la casualidad de que coincidan en un mismo individuo, pero digamos que una cosa que da medida de que esto no es tan raro es que la prevalencia de portador en España es de una cada 200-300 personas. Eso no es poco.

La improbabilidad lo da que uno de cada 200 personas tiene que coincidir que tenga hijos con ese uno de 200 personas. Eso le da ese punto de relativa improbabilidad, pero la tasa de portador de la enfermedad es bastante elevada.

¿Cómo se clasifica?

Entre expertos hablamos de que las hay tipo 0, tipo 1, tipo dos, tipo 3 o tipo 4, en función de los hitos motores máximos conseguidos. Y previo a esta fase, de tratamientos que han aparecido, las AMEs tipo 0 y 1 no superaban el año de vida y fallecían todas en las primeras semanas o meses de vida, un año, año y medio, dos años todo lo más y de manera excepcional. Las AMEs 2 eran niños que no conseguían caminar, tenía una esperanza de vida limitada, pero que podían estar en una silla de ruedas. Y las AMEs 3 eran niños que sí conseguían andar y empezaban a andar, pero en un momento dado con 3, con 5, 8 años, empezaban a deteriorarse porque perdían fuerza en extremidad inferior hasta que finalmente, pasadas alguna década, pues iban a una silla de ruedas. De tal manera que la enfermedad es la misma, pero el curso clínico varía mucho desde semanas de vida a décadas de vida. Y depende también de la forma de aparición pero la enfermedad en sí es la misma.

¿Qué síntomas presentan estos niños? ¿O son tan obvios que no hace falta que los padres estén atentos a ellos?

Depende de esas formas que le comentaba (0, 1, 2, 3, 4) el “decalaje” de las consultas. Las formas 0 y 1 habitualmente no salen del hospital según nacen. El síntoma principal es debilidad. Cuando empieza, sí es lenta y progresivamente, en la musculatura en la que es más evidente esto es la cintura pélvica. Hablamos de la fuerza en muslos, la que hace elevar el cuerpo respecto a gravedad (por ejemplo, subir un escalón o levantarse del suelo). Ese tipo de alteraciones que se ven también en otras enfermedades musculares (porque esta es una enfermedad que no es estrictamente muscular sino que, a pesar del nombre, es una enfermedad de la neurona con consecuencias en el músculo), cuando son formas más tardías, la forma 2, 3, 4 los síntomas sobre todo son problemas al caminar, es decir, un niño que previamente caminaba con normalidad, que empieza a no andar bien, sube mal escaleras y demás. Esa parte a veces en las formas leves es insidiosa. Es verdad que hay veces que los padres notan cosas e incluso ya consultan por ello y, a veces puede costar el diagnóstico en primeras fases, pero cuando son las formas más infantiles, las 0, 1, directamente, esa debilidad es muy importante y sobre todo se revela en forma de insuficiencia respiratoria.

¿Cuál es el pronóstico de estos pacientes?

A modo de introducción le digo que cuando diagnosticábamos AME, hasta hace 5 o 6 años, era una de estas cosas desoladoras, porque estábamos dando una sentencia de lo que era, claro. Y cuando se interiorizada por parte de la familia lo que estábamos transmitiendo, pues esto es terrible. Es muy duro en el sentido que, por ejemplo, en AMEs tipo 1, estábamos diciendo a los padres que tarde o temprano en cuestión de meses el niño, se hiciera lo que se hiciera, iba a fallecer. Evidentemente es un mensaje complicado. En AMEs tipo 2 lo que estábamos planteando es un dilema, una odisea, entre comillas, de que se hiciera lo que se hiciera, las cosas iban a ir mal, no iba a andar nunca, iba a terminar con un respirador y, quizás cuando tuvieran 15 o 20 años, tendrían que elegir, después de una vida muy dura de tratamiento fisioterápico y demás que cuando llegase la insuficiencia respiratoria de verdad tendríamos que ver si hacer una traqueotomía y se dejaba con respirador portátil hasta que falleciera o no.

Pero ha habido bastantes avances en los últimos tiempos. ¿Qué nos puede contar?

Hay muchas cosas que estaban efectivamente en curso de investigación y sigue habiéndolas, pero la enfermedad se ha convertido en un modelo, en muchos sentidos, de tratamiento y también de una cosa que es muy interesante que son las relaciones, industria farmacéutica con las administraciones.

Eso ha cambiado porque es una enfermedad que tiene un mecanismo genético de una relativa complejidad, pero tampoco tan complejo, no tan rara, en el sentido que las empresas farmacéuticas a nivel mundial han visto que hay mercado (porque hay enfermedades que son verdaderamente raras y con pocos pacientes), pero en este sentido se detectó que, desde el punto de vista molecular, había cauces posibles para el tratamiento y, además, con un grupo de pacientes no tan excepcionalmente pequeño. De tal manera que se investigó mucho y, efectivamente, los hay que para nosotros tienen un impacto muy, muy grande.

¿Qué papel tiene los nuevos medicamentos frente a las AMEs?

Por darle algún dato, hace cuatro o 5 años en en los países occidentales el 100% de las AMEs tipo 1 fallecían a los dos años y ahora mismo con este perfil de tratamiento, depende un poco del país, pero más de la mitad de los pacientes siguen vivos y con unas calidades de vida aceptables. No vamos a decir que óptimas, lo cual es un dato muy importante.

Ahora hay medicamentos que han cambiado el pronóstico de la enfermedad, sobre todo de las formas de reciente diagnóstico, es decir, lo que no ocurre en general es que un paciente muy evolucionado con tratamientos de este perfil, mejore. Eso no ocurre, pero en el paciente de nuevo diagnóstico, la mayor parte de ellos, aunque sean esas formas que comentábamos muy severas, las tipo1 (porque las tipo 0, no empleamos el tratamiento, se considera que las tipo 0 no va a haber ningún tipo de esperanza para ese paciente), pero los tipo 1 en la mayoría, no en todos, si este tipo de tratamiento se instaura de una manera relativamente precoz, el paciente si va a presentar un desarrollo motor, no digamos que óptimo o excelente, o normalizado, pero bastante aceptable. Es decir, va a preservar la vida y no va a hacer falta un respirador y demás.

¿Qué valor tiene en esta enfermedad el diagnóstico neonatal?

Los resultados del tratamiento son muy espectaculares en una situación muy particular, que es pacientes de las formas tipo 2 y 3 que cuando nacen en los primeros meses todavía no tienen síntomas. En esos pacientes, si se sabe por algún motivo que van a desarrollar la enfermedad, si se instaura el tratamiento antes, el pronóstico es muy favorable y muchos de ellos desarrollan escasísimos síntomas. ¿Y en qué situaciones podemos saber que van a tener esta enfermedad? Haciendo un análisis genético a los padres o teniendo antecedentes de un hermano previo que ha tenido la enfermedad y que entonces y que no había debutado todavía, o hermanos gemelos que llevan un ritmo un poco diferente… hay situaciones en las que que se hace el diagnóstico presintomático, y esto lleva a otro tema que es del cribaje neonatal, que se está planteando que a lo mejor todos los recién nacidos hay que hacer un estudio genético, igual que se hace la prueba del talón para enfermedades prevenibles, pues esta podría ser una de ellas.

Igual incluso resulta más coste eficaz hacer un cribado que tratar a una persona con la enfermedad…

Los ensayos y los estudios que se han hecho en otros países, que en algunos ya hay estudios piloto (en España, también en Barcelona, en Murcia ya hay algunos estudios piloto en ese sentido) así lo parecen. La cuestión es que en España la visión de siempre es bastante cortoplacista.

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