El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona cree que sí, y por eso está impulsando la red ÚNICAS, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y la implicación de otros 20 hospitales de referencia en España.

“Cuando llegué al Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, lo hice con una tablet bajo el brazo donde había casi 5 años de pruebas, resultados y diagnósticos que no funcionaban”, explica Covadonga Cienfuegos, madre de Alonso, que en el hospital barcelonés le diagnosticaron, por fin, su enfermedad: encefalopatía epiléptica KCNQ2.

Y decimos por fin porque Alonso nació en Salamanca, donde empezó a convulsionar al día de nacer. “Nos diagnosticaron parálisis cerebral, pero no estábamos de acuerdo”. Y allí empezó su periplo de hospitales por media España, cambio de residencia, de trabajos… “Lo que echamos más de menos es que nadie nos informaba. Nosotros teníamos que movernos, buscar información, médicos, centros. Vivíamos en una eterna noria, en que un posible diagnóstico te subía hasta lo más alto, pero después volvíamos a bajar”, comenta la madre.

Finalmente, consiguieron ser derivados al Hospital Sant Joan de Déu. “Es muy frustrante saber que ese hospital siempre había estado allí pero que por haber nacido en otra comunidad autónoma no teníamos acceso a él”, se queja Covadonga. Y es que “la oferta de servicios sanitarios nacionales para el diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación de los pacientes de enfermedades raras varían significativamente, en términos de disponibilidad y calidad, dentro de la Unión Europea y de España, donde cada Comunidad Autónoma configura un sistema independiente, cuyo resultado es que las personas, dependiendo del lugar donde residan, podrán tener acceso a unos u otros recursos. De hecho, gracias al Estudio ENSERio, hoy sabemos que casi el 30% de las personas con enfermedades poco frecuentes han tenido que desplazarse más allá de su provincia para acceder a un diagnóstico o tratamiento”, confiesa Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.

Para dar respuesta a los déficits actuales, se propone la creación de la Red ÚNICAS, que tiene como objetivo garantizar una atención integral a los pacientes pediátricos con EEMM, incorporando el diagnóstico de precisión, las terapias avanzadas, la inteligencia de datos, la telemedicina, la atención a la cronicidad y la capacitación de pacientes y familias. “Es un proyecto muy ambicioso que nunca antes se había hecho. Buscamos hacer un mapa del conocimiento para saber quién es experto en qué y dónde está, y así evitar estos periplos por todos los hospitales hasta encontrar una respuesta”, explica Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu.